Regelungsvorhaben

Verordnung zum Modellvorhaben Genomsequenzierung MVGenomV

Angegeben von:
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie e.V. (DGKJP) (R001135) am 28.06.2024

Beschreibung:
Die Verordnung findet Anwendung auf das Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen nach § 64e SGB V. Die DGKJP begrüßt das Vorhaben als wesentliche Basis für eine zukünftige individualisiertere Intervention auch bei psychischen und Entwicklungsstörungen im Kindes- und Jugendalter. Der Einschluss in das Modellvorhaben über ein spezialisiertes Zentrum für Seltene Erkrankungen wird allerdings als strukturelle Hürde für Patient:innen der KJPP angesehen. Die einheitliche Phänotypisierung der Patient:innen auf Grundlage der Human Phenotype Ontology (HPO) und eine weitere Anreicherung der HPO mit Diagnosekategorien von psychischen Störungen u.a. sowie deren Symptomatiken wird begrüßt.